“我是专程到中国来的，而且这次是带了整个的管理团队到中国来。我们的目的是为了更好地了解并且同我们本地的合作伙伴们进行沟通。”2017年3月22日在阴雨绵绵的上海，Illumina公司CEO Francis deSouza上任后首次到访中国，“如今，中国和美国应该是全球最大的两个基因市场，对于Illumina来说也是我们最大的两个市场。”
Illumina创办于1998年，公司提供基因测序、基因分型和基因表达领域的整套产品和服务，其业务领域涵盖从了基因测序仪到分析基因数据的软件和服务环节。2016年，Illumina公司已经占据了测序市场的70%以上，据Francis deSouza介绍“全球90%的基因的数据是基于Illumina平台上产生的，年销售额达到了24亿美金，现在年均增长率为8%。”
2016年7月5日，执掌Illumina17载的Jay Flatley卸任CEO职位，将接力棒转交到自2013年就担任公司总裁的Francis deSouza手中。据Illumina官方介绍，Francis获得麻省理工学院的电气工程和计算机科学的理学学士和硕士学位，曾创办过两家即时通讯相关公司，一家出售给微软，一家被Symantec收购。当初，计算机科学家Francis deSouza离开Symantec，加入Illumina主要做两件事：扩展全球业务并在公司出售的设备和服务上结合软件。用Francis自己的话说是：“Globalization”和“Digitalization”，Illumina公司对于行业中下游的布局可以看做其“数字化”举措，而对于其全球化扩张蓝图而言，中国显然不可忽略。
2003年，完成一个人的全基因组测序要耗资27亿美元。自2007年，第二代基因测序技术进入市场后，人类全基因组测序成本便开始了“减减减”模式。2014年，Illumina实现一个人的全基因组测序仅需$1000，而$1000被认为是个人基因组测序时代到来的门槛；2017年初的摩根大会上，Illumina公司发布了NovaSep系列测序仪，并称“one day”人类基因组测序将进入100美元时代。不仅如此，完成一个全基因组测序的时间也从几个月到几十个小时内。
随着测序成本和测序耗时的大幅下降，这项技术也从“飞入寻常百姓家”，从实验室走出，进入医院、诊所，甚至家庭，同时基因测序服务和上游基因测序耗材和试剂也带动测序设备市场规模快速增长。测序设备的龙头企业Illumina，也在寻找途径插足不断增长的临床和消费级市场中，力争在基因领域的每一个环节都占据有利地位。如何巩固已有市场地位、并抢占新兴市场的份额是Illumina未来业绩能否持续增长的关键。
Francis表示，在过去的几十年里，基因组主要在科研领域发展。现在它开始在临床、应用和消费者领域展现头角，机会巨大。
雷锋网根据公开资料了解，全球基因测序市场的增长点从基因测序仪转到基因测序服务。未来几年，基因测序服务预计增长最快，将超过器械销量。
Illumina分别在2012年和2013年收购BlueGnome和Verinate Health，开始涉足中游测序服务，2012年，推出测序云计算平台——BaseSpace。2016年初，Illumina宣布创办新公司Grail，开发癌症早期检测方法，布局肿瘤检测。据Francis介绍，公司未来的增长点主要在四个方面：“一个是应用市场，一个是生殖遗传和健康，一个是肿瘤，还有一个是企业的信息服务。”但是他同时强调“目前基因组测序无论是科研还是临床方面，都还处于很前期的阶段。”
2014年CFDA明确规定基因测序诊断产品属于医疗器械，要求其按规定申请产品注册，并强调“未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用”。进口产品需要在本国先得到批准（比如美国得到 FDA 批准），才能向中国申报 CFDA；目前Illumina仅有一款仪器——MiSeqDx具备申报资格（FDA 批准），其他设备都不具备 CFDA 申报条件。
所以在中国，若Illumina不能获得CFDA审批，高通量基因测序仪的“国产化”几乎成了必由之路。Illumina和贝瑞和康合作、安诺优达开发了一款适用于中国无创产前检测市场需求的测序仪基因测序仪NextSeq CN500和NextSeq 550AR，并且其已经得到CFDA批准，在中国市场进行销售。CFDA注册审批后的测序平台能够部署到医院，医院可以独立操作。结合Illumina设备大批量检测单位成本低和国产化低成本的优势，这款设备使得国内唐氏筛查的成本下降。
除Illumina外，测序设备厂商还有Life Technologies和罗氏两大巨头。Genomeweb数据显示，2016年，Illmina，Life Technologies以及罗氏市场测序设备的占有率分别为71%、16%和10%。Illumina通过贝瑞和康实现测序设备国产化，而华大基因和达安基因使用LifeTechnologies公司的测序平台，此举被业内解读为Illumina和Life Technologies在对于中国测序市场的争夺战。
同时，Illumina也一直在争取CFDA批准，“我们与中国政府一直有很好的合作，比如说，我们也在申请CFDA”。至于批准的具体细节，Francis并未披露。
在Illumina设备大举进军中国市场的同时，国内厂商也通过合作、自助研发、收购等方式寻求基因测序设备的国产化。但业内人士披露道，“中国在测序上游技术设备方面实际上没有优势”，国内厂家很难进入，也很难在硬件方面有所突破，Illumina测序仪以其大批量检测单位成本低优势稳居霸主地位。
一般来说，基因测序行业产业链可分为测序设备研发制造以及耗材试剂生产、中游基因测序服务和数据服务、下游的应用端。此外，还有一种更具体的划分，上游是测序仪器，中上游是捕获和测序耗材，中游是测序服务，中下游是测序数据分析和云平台，下游是医学检验中心，包括测序数据的解读和医学诊断报告的出具。
基因测序提供商主要分为面向科研单位的基因测序服务提供商和面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务提供商。在国内，前者是华大基因、诺禾致源、药明康德等的天下，而Illumina提供大多数的设备支持。一名华大基因离职的专业人士在接受《投资时报》调查时曾说道：2013年，华大科技完成收购美国基因测序公司Complete Genomic后，便不再购买Illumina生产的这类设备，也因此使得之前因购买设备所给的试剂折扣取消。但是华大科技又不得不向其购买基因测序的关键试剂。”
相比于测序服务，基因检测服务领域的企业争夺赛更为激烈，后者应用主要集中在生殖健康和肿瘤诊断/治疗上。
在该领域，Illumina在中国的战略是吸引合作伙伴基于Illumina现有平台进行再开发。“我们的策略是提供一个开放的平台，合作伙伴基于我们的平台来开发试剂，给客户提供整体的解决方案。”“我们现在也希望能够有其他的公司或者企业，甚至一些小的新创的企业能参与进来。我们现在也有孵化器来支持他们做更多的创新。”
2015年，Illumina先后与广州燃石医学检验所、诺禾致源、厦门艾德生物、安诺优达等合作，Illumina提供设备和相关试剂，合作公司开发应用于肿瘤诊断、生殖健康等领域的试剂盒。
对此，Illumina公司高级副总裁兼首席医疗官Rick Klausner博士曾说道：”与行业领先企业的合作，增加了我们的NGS技术进入中国临床肿瘤市场的渠道“，“与中国市场的领先者合作，是Illumina公司在全球范围推进个体化肿瘤诊断的战略重点。”
有分析指出，基因检测应用于生育健康领域主要企业已经基本固定，市场已经基本饱和。与此同时，如华大基因、贝瑞和康等以生育健康类服务为主的基因检测公司也在不断向肿瘤领域拓展。通过基因测序进行肿瘤诊断主要有两方面应用：一是肿瘤的易感性基因检测，二是检测肿瘤靶向药的靶点。目前，肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足、数据缺乏，虽然前景是光明的，但是路途是坎坷的。
“基因行业现在仅仅只是刚刚揭开了它的面纱，其中有很多的应用可以做。光靠几家公司是完全不能覆盖到这么多的应用，Illumina欢迎并且也是希望这些企业一起来跟我们合作的。”关于未来，Francis如是说。
基因测序仪对于基因产业的重要性，如同发动机之于汽车行业，芯片之于电子通信行业，而Illumina通常被比作PC时代的intel。占据测序设备霸主地位的Illumina对于中国基因领域无疑是非常重要的。Francis deSouza上任后专程来到中国，他带着什么样的目的呢？对此，Francis deSouza一一回答了雷锋网的问题。
雷锋网：此次中国之行，想达成什么样的目的吗？您担任Illumina公司CEO期间，在中国最想做成一件什么样的事情？
Francis deSouza：本次来访的目的包括：展现对中国的重视（最大的海外市场）； 展现Illumina对于同中国领先的生物和技术公司一起合作，促进“中国智造”； 向公众确保Illumina将专注于继续向科学家、临床医生、客户和消费者提供可靠、全面、准确的设备和解决方案；提升大众对于Illumina作为基因行业领导者的了解，公司有能力和意愿继续在重点领域保持优势，如肿瘤、生殖健康、应用市场和生物信息学。中国在过去几年内取得了长足的进步。我们希望支持中国未来取得更大的进步。
雷锋网：Illumina公司的研究方向在通量不断增加，成本降低，那未来会关注测序读长的问题吗？另外，第二代测序技术产生了大量的数据，国内就像华大基因它会在基因数据分析上布局比较多，那Illumina公司会在这方面布局吗？这个软硬结合是不是未来测序仪发展的方向？
Francis deSouza：第一，对于更长的读长的需求，在所有测序研究的需求中，可能占到5%。我们的策略是跟合作伙伴一起进行这方面的合作。第二，在数据分析方面，我们一直很关注怎么样能够给用户提供一个完整的用户的体验。所以在这方面来说，我们有测序，也有云的解决方案。我们现在也在做这方面的工作。
另外，我们一定要明确，很多工具不是一家公司自己就有实力全部都覆盖的，所以我们更加关注的是怎么样跟业界最好的公司，比如飞利浦、IBM，一同合作，让他们在我们的平台上开发应用。我们不是自己要去独揽所有的东西，我们会给他们提供机会。这有点像我们现在手机上的应用商店，让我们的合作伙伴们可以在我们的平台上给用户提供很好的应用。
雷锋网：Illumina中国公司，在公司整个布局中占什么样的地位？未来要做什么？主要的挑战是什么？
Francis deSouza：Illumina公司的战略是持续开拓海外市场。中国是海外战略的重要组成部分。我们将持续在中国建立本地业务，继续支持好本地合作商和客户。
雷锋网：您认为中国目前的基因行业是什么状况？有什么机遇和挑战？
Francis deSouza：在过去的几十年里，基因组主要在科研领域发展。现在它开始在临床、应用和消费者领域展现头角，机会巨大。比如，我们知道现在无创产前诊断业务比较成熟，也帮助了很多怀孕的妈妈们。但在这个领域，中国的使用率小于15%。其他的领域，比如，体外授精、伴随诊断、伴随治疗等，中国的使用率均在5%以下。我们注意到有一些好的临床试验，目的是研究基因组测试信息如何帮助提供更好的医疗方案同时降低对社会系统的压力。我们相信基因组产业现在还处在它的早期。
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李扬霞