编者按：随着对 Grail 和 Helix 的分拆投资，以及精通软件的 CEO 的加盟，Illumina 公司已经着手让基因成为人们生活中更为重要的角色。上篇主要为读者介绍了 Illumina 是如何在基因测序领域确立自己的地位，下篇则将为大家揭密目前 Illumina 面临的挑战和机遇。基因组学的重要性和价值将得以挖掘，势必会产生巨大的经济价值。
文章编译自 FastCompany，作者 Christina Farr，雷锋网编译，未经允许不得转载。
Illumina 的一台被称为“ the HiSeq X Ten ”的仪器，售价超过一千万美元
| 贯穿生死的基因测序
“今天，在遗传学和罕见的疾病领域，基因组学的重要性和价值得以挖掘，并产生经济价值。”斯坦福大学医学和遗传学副教授、罕见疾病专家 Euan Ashley 说。“无论是在 Illumina 内部还是外部，关于这一点鲜有争议，人们已经达成共识。”
Illumina 公司通过把测序工具出售给研究人员和不定期研究、治疗疾病的临床医生，在这些领域发挥着显著的影响力。但一个鲜为人知的事实是， Illumina 公司的科学家们正在致力于罕见偶然的疾病案例研发，典型之一是儿童衰弱病症群，而这一症状的治疗在传统领域没有任何进展。
在公司的自助咖啡餐厅，Illumina 公司的高级科研主管 Ryan Taft 分享了一个前病人的故事，这个病人得了一种神秘的中枢神经紊乱疾病。这个名叫 Massimo 的澳大利亚小男孩在学步时期失去了吃和爬行的能力。男孩的父亲在意识到这种疾病可能来自遗传之后，求助 Illumina 。
Massimo 成为继他父母之后，世界上第 45 名拥有自己在 Illumina 公司基因测序的人。原理看起来很简单，Massimo 并没有像他的父母一样很健康，这也意味着其中有一些基因的突变。不过 Taft 接着解释说，他不得不对该家庭的基因组序列进行 30 到 40 次测试，以确保没有错误，也就是说每个人大约有 1200 亿对序列接受测试。
我们通过采集大量的潜在元凶样本，找到对的突变，从而希望 DNA 测序最终找到潜在线索。“这就像在一大堆针中找到合适的那根针，” Ashley 说。
Taft 也是一名计算机科学家，他穷尽了现有的一些开源框架算法(这些都是 Illumina 公司为临床医师建立的各种 sample-to-answer 信息学工具)，发现 Masimo 的基因组有一个突变，这或许可以解释他的那些症状。为了测试该理论，Taft 着手找出与 Masimo 类似基因的其他孩子，并测定他们的序列。在调查完 MRI 生物银行基础数据之后，Taft 和 Massimo 一家找到其他九个分别来自美国和欧洲有类似症状的儿童，并最终确诊孩子得了一种被称为 HBSL 的新型疾病。
Taft 现在竭尽全力牵头一个公司内部在特殊病例下的临床试验和与罕见疾病研究人员的临时合作项目。“这只是一个小尝试，但我们想参与其中，并试图解决这些医学难题。”
也是因为基因组学的原因，Ashley 和其他罕见疾病专家预期关于遗传基础方面疾病的文库将大幅扩大。“基于特定的突变，不同的疾病将会得到不同的治疗方法；药物将产生更多的影响力，我们的试验也会更加成功”，获 720 万美元支持的美国国立卫生研究院、未知疾病小组首席研究员 Ashley 说。
困难也并非不存在，比如理清测序过程产生的所有数据，并在所有议论中把对临床诊断有意义的挑选出来。
对 Illumina 公司来说，从硬件到软件和服务这一跃在技术上并不轻松。10 X Genomics 公司的首席执行官兼 23andMe 的创始人之一，Serge Saxonov 说， “公司拥有基于他们起步的 DNA 。”而软件服务则需要不同的技能配套和新型的思维方式。 ”
然而,无论是你的笔记本电脑还是 Illumina 公司的测序设备，计算机硬件只有装上了使之用处更大的软件之后作为一个整体才会变得更具价值。Illumina 公司需要扩大它的产品线，挖掘更大的临床和家庭市场，而就算是仅仅做到这一点，公司新任首席执行官也压力重重。
在犹他州帕克城瑞银( UBS )最近的一次峰会上，deSouza 发表了他将软件整合到测序装置中的计划，而不打算单独将设备出售。在午餐上，deSouza 透露说,他的聘用某种程度上正是得益于他在开发安全软件产品方面的经验。
目前发展中的一个风险项目被称为 BaseSpace ，它也是为公司仪器的基因数据提供翻译的云计算软件工具。
公司还投资了 1 亿美元的资金给 Helix 软件，由前 MapMyFitness 公司创始人 Robin Thurston 领导。Helix 背后的理念借鉴苹果的应用程序商店，与知名品牌合作，将基因组学转化为目标化、个性化的应用程序模型。如通过一款营养公司开发的应用程序，客户能快速计算出他们代谢咖啡因的速度。Helix 将客户的基因组数据做出测定，集中存储，由营养学公司提供报告返回给用户。
“从市场的角度来看，这家品牌将挑起重任”， Flatley 解释说。正因为如此，Helix 的团队预计，参与基因测序的人数将大幅增加。Thurston 预测，这个测序的参与人数在 20 年内甚至可能达到 90% 。
另一个显著的因素是，基因组数据不是同时一次性交付给客户；相反，每一个特定的问题都有对应的答案， 为此 Helix 的品牌合作伙伴开发了一系列新的应用程序。
有赖于 Helix 建立起来的大规模合作网，在这种模式下顾客可以反复得到关于他们基因组问题的求证。Helix 首次补贴了整个基因测序外显子组的成本，以便顾客在一生中反复查询。另一个区别于消费者基因学应用（如 23andMe ）的地方在于，Helix 提供外显子测序，这种测序比传统的“基因分型”方法更昂贵，但也能提供更多的信息。
“这将是第一次在消费市场上进行广泛应用的深度基因排序测试，” Thurston 说。
“我们发现 Helix 公司的理念非常有趣，对这种公司如何使用他们的平台也很感兴趣”当被问及 23 and Me 是否将 Helix 作为现阶段的一个竞争对手时，一位来自 23andMe 的发言人如是说。”这也证实了我们对我们已经开创了十年之久的基因消费市场的信心。
今年晚些时候，Helix 预计将推出其第一批客户，名单中包括梅约诊所，LabCorp，以及杜克大学等。
Illumina 的科学家希望将足迹扩至临床医学和消费者市场
| 我确信，这就是未来
2015 年，白宫披露了其 2.15 亿美元的“精密医学法案，主要用于攻克癌症方面。
这个基本前提是每个肿瘤拥有一组不同的突变，基于目前发现的突变可以设计新的治疗方法，每个病人由此从医生那里得到个性化治疗方案。“癌症的世界已经发生了翻天覆地的改变，”作为一名医生、卵巢癌研究者，现如今美国癌症治疗中心的医学主席 Maurie Markman 说。“我做研究超过 30 年，虽然我是一个非常保守的人，但我相信这就是未来。”
Illumina 公司似乎已经达成一致：其他 1 亿美元衍生投资准备专注于第一个 FDA 批准的癌症筛查试验。一家名为 Grail 的独立公司，将主动测试患者癌症的最早期的迹象，以便他们可以在疾病恶化之前得到治疗。方法是对病人血液循环中的濒临死亡的肿瘤细胞的基因切片做一个高分辨率的抓拍摄像。这样的测试已经用于已确诊患有癌症的患者的监测，但无法在一个更早的阶段进行诊断。
上述各项也使 Illumina 公司吸引了来自谷歌的 Jeff Huber 担任 Grail 的首席执行官。去年 11 月 Huber 失去了晚期结肠癌的妻子。“这对我无异于死刑判决，”他说。
Flatley 在移位 Illumina 公司执行董事一职后，负责监督法案的推进。他信心满满，确定新公司能克服重重技术挑战——当然，测试需要高度精确，否则临床有误导患者风险。Flatley 夸口说，Illumina 是基因序列技术公司中唯一一家深度和广度兼具的公司。“市场就像登月计划，但技术不是。”
到 2017 年，Grail 的目标将是“概念上最大的临床试验，” Flatley 说，而批准将于 2019 年上市的筛查产品，将以低于 1000 美元的价格上市。比尔·盖茨和杰夫·贝佐斯的“贝佐斯探险”都已出资启动该项目，其潜在的市场规模已经被吹捧为 200 亿美元到 400 亿美元。
如果 Grail 和 Helix 都大获成功，更多的人将有生之年获取他们的 DNA 。Illumina 的终结目标被内部称为“让基因无处不在”，这一点都不令人惊讶。它的愿景就是让每个人的基因测序旅程贯穿生死，且司空见惯。
“我认为我们中的很多人，包括我自己，都可以想象到这样一个未来，基因技术与每个人的健康体系息息相关，密不可分，”斯坦福遗传学家 Ashley 解释说。
基于这样的愿景，基因公司陆续创立，尤其是当它涉及到提高技术以便给病情最严重的患者提供更有针对性的治疗，这一点尤为重要。许多研究人员认为，当患者了解他们的独特的疾病风险（并采取措施积极降低风险），又或者他们在癌症扩散之前得到筛查之后，预防性护理也将变得更为常规。
下一步是书写 DNA ，而不仅仅是读取它。像 CRISPR-Cas9 这样的基因编辑工具将使得转移基因变得更为便宜和更快捷，而如果通过改变环境和普通治疗的话，则可能产生各种后果。Stuelpnagel 认为，在未来的十年中，Illumina 公司将比其他任何公司在健康和农业方面的影响都要大。” DNA 是生命的基础，而 Illumina 公司有能力帮助我们读懂它，再加上 DNA 的书写技术，最终实现操纵它的可能。”
随着技术的进步，生物伦理学家，消费者和决策者在决定如何划线以及在何处划线上，又将展开一场负重巨大的拉锯战。
随着基因组学成为主流，公司知道它需要一个发声体。今年，它聘请了一个政府事务小组，并与政策决定者举行了介绍会议，讨论精密医学法案，并为科研经费募集资助。Flatley 也提升了他在华盛顿的曝光率，尤其是提高了公司在规范临床市场的探索机会。大范围地宣讲腺嘌呤，鸟嘌呤，胞嘧啶和胸腺嘧啶，又不惹恼 FDA（美国食品和药物管理局），要达到这种微妙的平衡并非易事。
“我常开玩笑说，我们需要做一个超级碗（美国职业橄榄球最高赛事）广告，” Illumina 公司的 Henry 说。“从概念上看，把信息传递出去才是当务之急。”
via fastcompany
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