据雷锋网AIHealth栏目消息，近日，DNA测序巨头Illumina发布了一款新的DNA测序仪——NovaSeq系列。新仪器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的运行速度超过现有仪器的70%，只需1个小时内，便可完成一个人的全基因组测序。不久前全基因组测序还需要一天以上的时间。
这家美国圣地亚哥的公司一直有3个梦想：促进精准医疗；罕见病的检测变得容易、便宜，找出基因变异与疾病之间的关联。这次发布会，让它离梦想的距离又近了一步。
随着基因测序价格降低，测序体量的升高，曾经不切实际的技术将变得触手可及。
Illumina公司的CEO Francis DeSouza认为，“有一天”，公司的NovaSeq系列进行人类全基因组测序的价格将控制在每人100美元。2006年，Illumina公司的第一台DNA测序仪测量一个人的全基因组数据需要30万美元，如今公司的最高配置产品测序价格只需要1000美元，这里面包含试剂和机器的成本。Illumina公司一直以来致力于将他们的产品从“阳春白雪”走向平常百姓家。
Illumina公司称，NovaSeq 6000预计四月份开始出售，NovaSeq 5000今年中开始出售。NovaSeq 5000和6000的售价分别为85万美元和98.5万美元。
不同于HiSeq系列，新产品也允许个人购买。
生物科技研究人员将Illumina视为DNA测序市场的龙头老大。Illumina市值超过200亿美元，是圣地亚哥最大的上市生物科技公司。它的价值在于持续不断的技术突破和生物科技领域对这些前沿科技的需求。
周一公司产品发布后股市行为反映出，投资人似乎对这次产品发布很欣赏——在之后的几小时内，Illumina的股票上涨至每股165.01美元，上涨23.47美元。
基因组学领航者J. Craig Venter创办的Human Longevity，已经预定了这台新产品。他说道，测序速度的提升将引发基因测序的广泛应用和药物领域大规模的基因测序。共同领导人类基因组第一次测序计划的Venter多年来都是Illumina的客户。
Venter表示，“更快、更便宜、更具创新性的测序技术是精准医学的关键突破点”。“Human Longevity拥有世界上最全面的基因组、表型和临床知识数据库，这项技术将大大促进公司数据库的进一步扩展”。
精准医学——一种定制医疗模式，它以人体基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身制定出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。基因测序是精准的基础。
Illumina公司的高通量、工业级别的测序机器是任何想通过研究基因模式或基因变异研究取得突破的关键点——研究数百万人的基因，可以揭开多种疾病的奥秘。
在圣地亚哥，Scripps Health 的心脏病和遗传学专家Eric Topol博士领导开展了一项耗资2.07亿美元，涉及100万病人的项目，这个项目是由国立卫生研究院资助的，是奥巴马推动的精准医疗倡议的一部分。类似这样的研究反映了基因测序的另一面意义——探索巨大的基因组数据对于人类意味着什么？建立基因与疾病之间的桥梁，但是这种研究本身成本巨大。
尽管Topol认为测序仪的价格还是高，但是他认为公司的这次降价将会促使大量的实验室和公司进入高水平的基因测序市场。
Topol同时说道，“Illumina公司CEO提出的100美元基因组计划是一种投机行为。有一天，我们也会达到那样的技术水平，但是那时，我们用什么仪器，现在说不准”。
一个人的全基因组有约30亿碱基，这里面含有了人DNA的基因和其他信息。只有具备强大的计算能力才能处理这么庞大的数据。基因组DNA中有实际作用的基因即外显子只占很少一部分，因此为了降低成本，许多诊断性试验只测那一小部分。
然而，科学及已经发现，在基因外的许多DNA片段有医学意义。在外显子测序中，这些重要的区域被遗漏了。
DeSouza说，NovaSeq带来的大容量能让全基因组测序变得更便宜，未来全基因组测序将会变得愈加广泛。
大样本基因测序的一种用途是测量癌症病人细胞内的重复基因序列，医生知道肿瘤细胞的突变信息能指导其提供更好的治疗方案，例如发现肿瘤细胞何时对药物耐药。
Illumina公司产品的降价不仅鼓了客户的腰包，价格降了，意味着门槛也低了。测序公司的普及对于精准医疗、基因组与疾病关联的研究以及全基因组测序都有巨大的促进作用。雷锋网雷锋网
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李扬霞