基因组测序进入100美元时代？| 未来医疗周刊

本周最会搞新闻的当属于Illumina。

上周，该公司的肿瘤液体活检子公司Grail刚启动高达10亿美元的B轮融资。本周在J.P摩根健康大会上，它又再次宣布与IBM等多家公司达成合作，布局中下游。更令业内震惊的是，发它布了一款新的DNA测序仪——NovaSeq系列，并宣布会让人类全基因组测序价格进入100美元时代。

Illumina要让基因组测序进入100美元时代

DNA测序巨头Illumina发布了一款新的DNA测序仪——NovaSeq系列。雷锋网了解到，新仪器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的运行速度超过现有仪器的70%，只需1个小时内，便可完成一个人的全基因组测序。不久前全基因组测序还需要一天以上的时间。

Illumina公司的CEO Francis DeSouza认为，“有一天”，公司的NovaSeq系列进行人类全基因组测序的价格将控制在每人100美元。2006年，Illumina公司的第一台DNA测序仪测量一个人的全基因组数据需要30万美元，如今公司的最高配置产品测序价格只需要1000美元，这里面包含试剂和机器的成本。Illumina公司一直以来致力于将他们的产品从“阳春白雪”走向平常百姓家。

Illumina公司称，NovaSeq 6000预计四月份开始出售，NovaSeq 5000今年中开始出售。NovaSeq 5000和6000的售价分别为85万美元和98.5万美元。

不过对于测序成本会降到100美元这一消息，有业者认为不乏投机取巧的嫌疑。心脏病和遗传学专家Eric Topol认为，“Illumina公司CEO提出的100美元基因组计划是一种投机行为。总有一天我们会达到那样的技术水平，但只是会在什么时候，用的什么仪器，现在说不准。”

Illumina联合IBM解读肿瘤基因

同样是在本周，Illumina和IBM建立了基于Watson系统的合作伙伴关系，希望在癌症研究中让基因数据的解读更加标准化和简化。

具体来说，这两家公司将应用部署Watson for Genomics工具，帮助研究人员解读Illumina的实体肿瘤谱分析结果。Watson for Genomics会被整合到Illumina的BaseSpace和肿瘤测序过程中，这能让科学家检测多达170个基因的变异，更快速和全面地诠释相关数据。该工具将用于帮助严重的癌症患者寻找可能相匹配的药物。

Illumina与皇家飞利浦合作

除了上面两则事件，Illumina本周还与皇家飞利浦公司达成战略合作，两家公司会将Illumina分析遗传变异与功能的测序系统，与飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息学平台整合，开发综合的解决方案。

新的方案，会从肿瘤学病例中获得、分析、注释与解释基因组学数据。

虽然癌症病例中对肿瘤进行基因检测非常关键，但只有一小部分基因直接导致了个体所罹患的特定癌症，或对这一特定患者具有可发挥的治疗作用。所以如果要对基因数据作出有意义的解释，就需要了解患者的病史、进行相关实验室检测并确定其癌症类型。

这也是两家公司合作的目的所在。

医改政策

国务院印发了十三五医改规划

本周，国务院印发了《“十三五”深化医药卫生体制改革规划》，部署加快建立符合国情的基本医疗卫生制度。其中的重点任务，是要在分级诊疗、现代医院管理、全民医保、药品供应保障、综合监管等5项制度建设上取得新突破。

具体而言，到2017年医改的主要目标有，基本形成较为系统的基本医疗卫生制度政策框架；85%以上的地市开展分级诊疗试点；家庭医生签约服务覆盖率达到30%以上，重点人群签约服务覆盖率达到60%以上；基本实现符合转诊规定的异地就医住院费用直接结算，等等。

而到2020年的目标是，居民人均预期寿命比2015年提高1岁，孕产妇死亡率下降到18/10万，婴儿死亡率下降到7.5‰，5岁以下儿童死亡率下降到9.5；个人卫生支出占卫生总费用的比重下降到28%左右；基本医保参保率稳定在95%以上；城乡每万名居民有2—3名合格的全科医生，全科医生总数达到30万人以上，等等。

完整改革规划见这里。

国内医改进行的同时，美国的医改也有了新的动向。

奥巴马刚发表告别演说，医改就将被废除？

1月20日，总统奥巴马将下台，让位给唐纳德·特朗普。雷锋网也就此回顾了他当政期间在医疗行业的政绩。但人未走，茶已凉。

本周，由共和党把控的美国国会参众两院已经做出了废除奥巴马医改主要条款的第一个关键步骤，12日和13日先后批准一道只需简单多数票即可通过的预算调节程序。这程序规定以简单多数通过，民主党人无法通过长篇发言来阻挠表决通过。参议院100个席位中，共和党控制了52个席位。

预算决议通过后，特朗普马上在社交平台上写道，“贵得负担不起”的医改法即将成为历史！

共和党人可以利用这一预算调节程序的授权，废除奥巴马医改法案的诸多具体条款。但从技术层面上说，这不等于正式废除医改。此外，尽管大多数共和党国会议员支持废除奥巴马医改，但迄今对采取何种方案替代并未达成一致意见。

推翻现行医改法案的同时，新一届政府也要确保平稳过渡，建立以病人为中心的医疗制度。

新产品新技术

飞利浦用VR技术助力脊柱手术

1月12日，雷锋网报道飞利浦宣布了一项“有趣的”手术导航技术新突破——“VR”功能。该技术已经应用于他们复合手术室的微创脊柱外科手术中。

飞利浦的脊柱手术导航系统工作原理是：将光学定位跟踪系统和荧光CT结合起来，以实现实时三维导航。即将CT信息传输到计算机工作处理站，进行三维重建、图像匹配、图像融合等，同时在手术过程中应用定位技术动态追踪手术器械以及患者解剖位置当前位置，实时显示在患者的CT影像上，这样医生就能通过显示屏从各个方位观察到当前手术入路以及各种参数（角度、深度等）。在基本工作原理上，其与市面上其它的计算机导航系统原理是一致的。

但是，飞利浦这次推出的特色是它的“VR”功能，即在荧光CT上附加照相机，在拍CT的时候拍个照，进一步，将照相机拍摄的病人解剖图像与荧光CT三维成像结合，产生高分辨率的输出结果。理论上讲，这能让外科医生更加清晰地知道他放置椎弓根螺钉的位置，同时通过3D导航可以确保植入椎弓根的螺钉位置的精确度。

可穿戴设备能预测疾病

1月12日，斯坦福大学在《PLOS Biology》发表的一篇文章中称，可穿戴式生物传感器不仅可以监测心率、体表温度、运动量和其他生理参数，还能检测出与肝炎、炎症甚至胰岛素有关的重要生理指标的异常。在我们将要得病而未得之前，可穿戴设备可能会提前预测出来。

文章中提到，许多可穿戴传感器能连续频繁地监测生理功能，包括心率、体表温度、血氧水平以及运动。可穿戴传感器24小时监测身体机能，在用户患病或有其它异常时，来自这些传感器的数据显示出了日常活动模式的个性化差异。

研究人员观察分析了来自60个测量对象的20亿监测数据。研究对象携带运动追踪器和其他监测器的数量从1个到7个不等。他们同时发现，传感器能区分出胰岛素敏感和胰岛素抵抗患者，这意味着这种设备未来有可能协助识别有2型糖尿病风险的人。

研究结果表明，便携式生物传感器对监测个人日常活动和生理状况大有裨益。

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